blogak

Edonola

Itxialdirako genetika (60): Gene-dosia orekatzen

SARS-CoV-2ak ACE2 hartzailea erabiltzen du zeluletan sartzeko. Hori ondo ikasi dugu. Baita ere badirudi ezberdintasunak daudela emakumeek eta gizonek COVID-19ari duten sentikortasunean. Eta ACE2 hartzailea X kromosoman dagoenez, baten batek proposatu du emakumeek bi X kromosoma dutenez eta gizonek bakarra, ba genearen adierazpena handiagoa dela eta horregatik daudela ezberdintasunak. Garunak eztanda egin zidan.

Hain zuzen ere, sexu arteko gene-dosiak orekatzeko, sexu batean bestean baino gene-produktu gehiago ez edukitzeko, ugaztunetan emeen X kromosoma bat desaktibatzen da. Plazentadun ugaztunetan zelula bakoitzean desaktibatzen den X kromosoma zoriz hautatzen da; martsupialetan aitatik jasotakoa da desaktibatzen dena. X kromosoma desaktibatzeko paketatzen da eta horrela bere sekuentzia ez dago eskuragarri irakurtzeko. Ugaztunetan prozesu horri X-desaktibazioa deitzen zaio; edo lyonizazioa ere, orain dela 60 urte inguru Mary Lyon ingelesak aurkitu baitzuen. Egia da hau biologia dela eta dena ez dela absolutua, hainbat genek ihes egiten bait diote desaktibaziori.

Gene-dosiak orekatzeko beste metodo batzuk daude ere. Fruitu-eulian arren X kromosomako geneek produktu bikoitza ekoizten dute oreka lortzeko. Hegaztietan, non sexua ZZ/ZW sistemak ezartzen duen (sexu-kromosomak eta bizi-luzeraz egitean aipatu nituen), Z kromosoma ez da guztiz desaktibatzen, bertako gene batzuk bakarrik eta, hortaz, oreka ez da osoa.

X kromosoma desaktibatzeko mekanismo hori aspaldiko ezaguna bada, hau da, X kromosoma bat paketatzen dela jakina bada; hori horrela egiten dela geneen dosia orekatzeko jakina bada; hau da, oinarrizko kontzeptu bat bada, nola da posible norbaitek esatea X kromosoman dagoen gene batek dosi bikoitza izan dezakela? Ideiarik ez.

Hala ere, gerta daiteke gene bat sexu batean beste batean baino gehiago adieraztea. Atzo bertan kasu bat aipatu nuen. Hori gertatu gertatzen da, baina ez du bere kokapen kromosomikoarekin lotura, baizik eta inguruneari erantzunean eta zelulen beharrei. Adibidez, hormonek zeluletan eragiten dituzten erantzunen bidez. Hortaz, emakumeetan ACE2 gehiago adieraztea posible liteke baina ez X kromosoman egoteagatik.

Baina, garrantzitsuena, benetan ACE2 genea gehiago adierazten al da emeetan? Agian desaktibazioari ihes egiten dien gene gutxi horietakoa al da edo beste zerbait al da? Bilaketa arin bat eginda 2010. urteko artikulu batek dio saguetan ezberdintasunak ikusten direla sexuen artean estradiol hormonaren eraginagatik, eta ez sexu-kromosomengatik. Orduan, berriro ere, nola da posible kromosomen kontua iradoki izana? Berdin jarraitzen dut, ez dut ideiarik ere ez.

Baina, garrantzitsuena, benetan ACE2 genea gehiago adierazten al da emakumeetan? Oso ondo dago saguen kontua, baina SARS-CoV-2a gizakioi eragiten digunez, gure espeziean gertatzen dena jakitea da garrantzitsua. Ba oso erraz lor daiteke erantzuna:

  • GTEx egitasmoaren webgunera jo daiteke, bertan ehun ezberdinetan geneek duten adierazpena arin lor daiteke eta.
  • Expression menuan, Search/Transcript Expr. aukeran ACE2 genea bilatzen da.
  • Agertzen den grafikoan Subset > sex aukera hautatu; eta eskala hobeto ikusteko log jar daiteke.

Hau da lortzen den irudia:

Ezberdintasunik ikusten al duzue ehunen batean? Nik ere ez. Minutu bateko lana eginez jakin daiteke ez dagoela sexu araberako adierazpen ezberdintasunik ACE2 genean. Orduan zergatik hori iradoki da? Ez, benetan, ez dut ideiarik, ez.

Beno, bai. Ideia bat daukat: komunikazio zientifiko okerra egin dela. Datuak egiaztatu beharrean, oinarrizko genetikak esaten diguna ahaztuta, ba aburuetan oinarrituta istorio bat idatzi dela. Krisi honetan askotan ikusi dugun bezala. Behintzat ariketa honekin ikasi dugu sexu-kromosometan gene-dosia orekatzen dela. Eta baliabiderik gabeko blog xumeak harribitxiak direla. Hori ere.

jatorrizkoa ikusi

2013-2020
Blogetan! Blog izarren bila

AZKUE FUNDAZIOA
Agoitz plaza 1, 48015 Bilbo, Bizkaia
Tel. 94 402 80 81 - Faxa. 94 405 24 07