blogak

Edonola

(Ia) dena gene-arraroa da

Genetikan lan egiten dugunok, bereziki populazioen genetikan, badugu beti jazar egiten gaituen mamu bat. Gure gene-azterketak egiten ditugu, gure ondorioak atera, gaixoatasunen gene-oinarriaz hitz egiten dugu baina jakin badakigu mamu hori hor dagoela. Hor ez dagoela bezala jokatzen dugu edo berataz hitz egiten dugu hor dagoela dakigula esaten baina praktikara eraman gabe. Galdutako heredagarritasuna da mamu hori.

Gaixotasun batzuk gene-oinarria dutela dakigu, hein handiago edo txikiago batean heredatzen direlako. Urteetan zehar bikiak erabili dira gaixotasun edo ezaugarri batean gene-materialak zenbat eragiten duen jakiteko. Esate baterako, altueraren aldakortasunaren %80a gene-faktoreen bidez azal daiteke. Gene-faktore horiek zeintzuk diren aztertzeko genoma-osoko asoziazio analisiak deitutako teknika erabili da. Teknika horren bidez ohikoenak diren gene-aldaeren maiztasunak konparatzen dira gaixoen eta ez gaixoen artean ezberdintasunik ote dagoen ikusteko. Gene-aldaera jakinen maiztasunean ezberdintasunak badaude, gene-aldaera horiek dauden geneek gaixotasunean eragiten dutela ondoriozta daiteke. Ideia ona bada ere, gene-faktore horien zati txiki bat besterik ez dira identifikatzen. Adibidez, altueraren kasuan identifikatu diren gene-osagaiek aldakortasunaren %20a bakarrik azaltzen dute. Non dago heredatzen den gainontzeko %60a? Horregatik identifikatzeko gai ez garen gene-osagai horiei galdutako heredagarritasuna esaten zaie.

Galdutako heredagarritasuna non dagoen aurkitzeko hainbat leku proposatu dira. Horietako leku bat bi lanek paraleloan aztertu dute eta emaitza interesgarriak lortu ere. Leku hori da ohikoak ez diren gene-aldaerak, hau da, populazioaren %5an baino gutxiagotan agertzen diren gene-aldaerak, hau da, gene-aldaera arraroak. Genoma-osoko asoziazio analisietan ez dira (normalean) aztertzen zailtasun tekniko eta estatistikoak direla eta. Baina bi ikertzaile-talde horiek legamietan gene-aldaera arraro hauek aztertzeko gai izan dira. Gene-aldaera arraro jakinak zituzten legamiak beste legamia batzuekin gurutzatu zituzten aldaera arraro horiek dituzten legamien kopurua emendatzeko. Gero bere hazkundea aztertu dute (ezaugarri konplexu bat) aldaera arraro horien eragina zein den ebazteko. Oso zoroa dena. Baina argia ere. Modu naturalean oso maiztasun txikian dauden gene-aldaerak aztertzea lortu dituzte horien maiztasuna artifizialki handituz. Ezinezkoa zena gauzagarri egin dute: gene-aldaera arraroak arrunt bilakatuta genoma-osoko asoziazio analisietan azter daitezke. Eta ondorio oso baliagarriak lortu ezaugarri eta gaixotasun konplexuentzat.

Zein da ondorio hori? Ba aldaera arraroek gehiegizko neurrian eragiten dutela hazkundean. Lanetako batean, gene-aldaera arraroak aztertutako gene-aldaera guztien %4a besterik ez baziren ere, hazkundearekin lotutako gene-aldaeren artean, %16a arraroak izan ziren. Beste lanean, aztertutako gene-aldaeren artean %28a arraroa izan zen eta horiek hazkundean ikusten den aldakortasunaren ia erdia azaltzen zuten. Azken lan honetan ere diote gene-aldaera arraroen eragina hazkundea oztopatzerako orduan handiagoa dela eta, normalean, ebolutiboki berriagoak direla. Hots, gene-aldaera hori orain dela gutxi sortu dela.

Gizakiotan halako prozedurak egin ezin badira ere, bestelako bideen bidez gene-aldaera arraroen eragina aztertu da. Adibidez, ikusi da gizakion altueran gene-aldaeren eragina arruntena baino hamar aldiz handiagoa dela; edota altueran dagoen galdutako heredagarritasunaren zatirik handiena azaltzen dutela. Baita ere, ikusi da geneen adierazpenaren aldakortasunaren ia laurden bat gene-aldaera arraroen eraginez dela. Inkluso nik ere gene-aldaera arraroak ikertu ditut eta zerbait interesgarria ondorioztatu </div>

<div class=

jatorrizkoa ikusi

2013-2020
Blogetan! Blog izarren bila

AZKUE FUNDAZIOA
Agoitz plaza 1, 48015 Bilbo, Bizkaia
Tel. 94 402 80 81 - Faxa. 94 405 24 07